Científicos logran modificar genes de embriones humanos

El día de hoy se publicaron en la revista Nature los resultados de las investigaciones realizadas en Estados Unidos por un equipo internacional, que logró editar genes de embriones humanos. Específicamente lograron modificar las mutaciones genéticas que causan la miocardiopatía hipertrófica, la cual es una enfermedad hereditaria que sufren una de cada 500 personas y que es una de las principales causas de muerte súbita en atletas.

En las investigaciones participaron el Laboratorio de Expresión Genética del Instituto Salk Jun Wu de California, La Universidad de Ciencias y Salud de Oregon, el Instituto de Ciencias Básicas de Corea del Sur y el Laboratorio de Ingeniería para la Innovación de Diagnóstico Molecular BGI-Qingdao y Shenzhen de China. El equipo de investigación señaló que el trabajo cumple con todas las consideraciones éticas que exige la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos.

Esta investigación es completamente distinta a las realizadas anteriormente, ya que se utilizó una metodología distinta, la cual favorece la generación de embriones sanos. La técnica utilizada como sistema de edición genética se llama CRISPR-cas9 y su particularidad tiene que ver con que es aplicada en etapas tempranas del desarrollo embrionario, lo cual además de corregir la mutación genética, evita que esta sea transmitida a futuras generaciones.

Para los procesos de experimentación, se produjeron cigotos a partir de la fertilización de ovocitos sanos con esperma con mutación en el gen MYBPC3, la cual es la encargada de desatar ese padecimiento cardiaco. La técnica CRISPR-cas9 permite cortar el genoma específico con la finalidad de reparar la mutación particular.

Como instrumental fueron utilizadas unas tijeras moleculares programables compuestas por proteínas y pequeñas secuencias de ARN. Dicho instrumental fue utilizado de dos formas en la experimentación, por una parte las administraron después de la fecundación y, por otra parte lo introdujeron simultáneamente con el esperma.

Según la publicación, la aplicación simultánea con el esperma fue la que brindó mejores resultados, debido a que a pesar de que ambos métodos resuelven el problema, el de aplicación simultánea resultó generar además mejoras más amplias, tales como la eliminación del gen para futuras generaciones. 

En los resultados, la investigación señala que después de haber realizado el corte del gen, las células del embrión iniciaron sus propias reparaciones, pero lo hizo a partir de las copias generadas por los genes de la madre y no a través de las plantillas de ADN sintético injertadas durante el proceso. A largo plazo esta investigación resolverá distintos problemas relacionados a enfermedades hereditarias, las cuales podrán ser curadas antes del nacimiento, sin embargo, este nuevo conocimiento abre nuevas preguntas en el sistema científico, es decir, aumenta exponencialmente nuestro desconocimiento sobre el mundo. (Vía. BBC)

 

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